最後更新日期： 2022-11-09
新生兒篩檢家長必須要知道!新生兒篩檢項目共21項，透過新生兒篩檢，早期發現早期治療，減少新生兒疾病損害。並且告訴家長當新生兒篩檢異常該怎麼辦?
內容目錄
新生兒篩檢是什麼?
新生兒篩檢全名為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，主要是檢查新生兒是否有新陳代謝異常問題。當某些物質無法代謝時，會堆積體內而形成有損健康的毒素，造成永久性的身體機能損壞，嚴重者更可能導致死亡。透過新生兒篩檢，達到「早期發現、早期治療」，減少新生兒身體、智能受到疾病的損害。
新生兒篩檢何時做?出生後48小時內
當新生兒出生後的48個小時內，會採取少量的腳後跟血液於濾紙血片上，並交至衛生署國民健康局指定之新生兒篩檢中心進行檢驗。
新生兒篩檢費用?
衛福部的新生兒篩檢費用為550元，一般新生兒每案補助200元，所以家長須自付350元，若為低收入戶、優生保健措施醫療資源不足地區之醫療機構(助產所)出生的新生兒，則每案補助550元整。
新生兒篩檢項目，共21種詳細介紹
自108年10月1日起全面擴大新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目由原本的11項增加至21項。
1、先天性甲狀腺低能症
機率：3千分之一機率
通常新生兒不會有異狀，大約在2~3個月大才會出現症狀，而甲狀腺與寶寶腦神經、身體生長發育息息相關，若寶寶到6個月大後才進行治療，容易演變為智能障礙、生長發育遲緩等。
若新生兒篩檢後，發現有先天性甲狀腺低能症，則會在出生後1-2個月給予甲狀腺素治療，維持寶寶正常的智能與生長發育。
2、苯酮尿症
機率：3.5萬分之一機率
通常會在出生後3-4個月出現症狀，苯酮尿症的寶寶缺乏必需胺基酸，使得體內無法將苯酮酸代謝為酪胺酸，使其大量堆積於體內後，產生有毒物質，所以若有苯酮尿症的寶寶的身體與尿液會出現霉臭味，若不及早治療，也會造成嚴重智力障礙。
若新生兒篩檢後，發現有苯酮尿症，則會於出生1個月內給予特殊飲食、定期追蹤，大部分的寶寶都能有正常的智能發展。
3、高胱胺酸尿症
機率：10～20萬分之一機率
高胱胺酸尿症主因為寶寶無法代謝食物中的蛋白質，使寶寶會有全身骨骼畸形、智能不足，甚至是血酸形成併發症。
若於新生兒篩檢早期發現，則會給予特殊飲食及維生素治療，防治新生兒智能不足的問題。
4、半乳糖血症
機率：100萬分之一機率
此為一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病。因寶寶體內無法代謝攝入的半乳糖，使其轉變為葡萄糖，所以半乳糖血症寶寶喝奶後，經常出現嘔吐、昏睡等症狀。
若發現新生兒患有半乳糖血症，通常建議使用不含乳糖及半乳糖的奶製品，可防止疾病的危害。若曾經生育過患有半乳糖血症的寶寶，懷孕期間最好避免含有乳製品或乳醣的食物!
5、葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症
機率：100萬分之3機率
屬於台灣常見的遺傳性疾病，俗稱蠶豆症，主要為寶寶體內的紅血球中葡萄糖新陳代謝發生異常，因缺乏代謝酵素，導致紅血球遭受破壞，嚴重者會出現急性溶血性貧血、智能障礙與生命危險。
若經由新生兒篩檢發現寶寶患有蠶豆症，則生活上應避免吃蠶豆、接觸萘丸(臭丸)、擦紫藥水，服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等，則能減少對寶寶的傷害。
6、先天性腎上腺增生症
機率：1.5萬分之一機率
此為染色體隱性遺傳疾病，主要是缺乏參與合成腎上腺皮質激素的酵素──腎上腺21-羥化酵素。依照缺乏程度而將導致不同程度的影響，可簡單分為失鈉型、單純型與晚發作型，這三類都可透過早期治療來避免生命危險。
- 失鈉型:因體內鹽分大量流失，嚴重可能致死。
- 單純型:若發生在女寶寶身上，容易出現成長期無月經、過度男性化、不孕；而男寶寶也會有發育的問題。
- 晚發作型:於嬰兒期後才發病，且無法透過新生兒篩檢發現。
透過新生兒篩檢早期發現，會給予適量的補充藥物，讓寶寶能夠正常發展。
7、楓糖尿症
機率：約10萬分之一
楓糖尿症的寶寶體內缺乏代謝支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）之支鏈甲型酮酸脫氫酶，致使該物質堆積體內產生毒性，進而傷害腦細胞。楓糖尿症的新生兒尿液中會有甜甜的楓糖味，且開始餵食後數天，會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾降低等症狀，嚴重則會意識不清、昏迷，甚至死亡。
若於新生兒篩檢，早期發現新生兒有楓糖尿症，能夠透過治療使寶寶正常生長。
8、中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症
機率：約30萬分之一機率
是一種脂肪酸代謝疾病，通常在新生兒出生後兩年內會出現症狀，因體內缺乏中鏈脂肪酸去氫酶，所以無法正常代謝脂肪，不完全分解的脂肪堆積於體內，而產生毒性，進而傷害新生兒大腦與神經系統。但也有部分的新生兒是無症狀者，且有25%的病例於第一次發作後死亡。
若藉由新生兒篩檢早期發現，能夠減少疾病發作風險，若為急性期的寶寶，通常會治療低血糖症狀，長期治療的方式是在就寢前給予碳水化合物的點心，避免長時間禁食。
9、戊二酸血症第一型
機率：10萬分之一機率
新生兒因為缺乏戊二基輔酶A去氫酶，導致無法完全代謝離胺酸與色胺酸，產生有毒物質堆積，進而造成代謝異常與神經問題，常見影響有腦性麻痺、腦部萎縮與腦病變。
剛出生的新生兒很少有異常，或是只有無症狀巨腦，但在嬰兒晚期會出現運動困難、肌肉低張到僵硬、麻痺等，也會出現癲癇或昏睡昏迷。
因此若藉由新生兒篩檢發現，早期治療寶寶比較有機會能正常發展。
10、異戊酸血症
機率：8萬分之一
新生兒因缺乏異戊醯輔酶A去氫酶，使無法正常代謝白胺酸，造成有毒異戊酸堆積於體內，損害神經與造血系統，嚴重程度以發病早晚分為典型與非典型。
- 典型:新生兒出生後無異，但逐漸會有倦怠、噁心、嘔吐、嗜睡、胃口不佳等症狀，而尿液與身體也有明顯的腳汗臭味。
- 非典型:發病時間晚，且症狀不明顯，往往在出生後一年才會被診斷出來。
若新生兒篩檢後發現，藉由飲食控制與定期追蹤能有良好的治療成效。
11、甲基丙二酸血症
機率：10萬分之一
此為常見之有機酸血症，為體染色體隱性遺傳的疾病。主因為甲基丙二酸輔酶A變位酶之功能異常或鈷胺素代謝異常，致使有機酸堆積於體內而損害神經系統，可能引發酸血症、高血氨、進食不良、嘔吐、呼吸急促及昏迷，嚴重者可導致死亡，特別是在新生兒及嬰幼兒時期。
透過新生兒篩檢，能夠透過適時補充液體、避免酸中毒。
12、瓜胺酸血症第 I 型
機率:8萬分之一
瓜胺酸血症第 I 型的寶寶，因為無法法代謝血氨，而造成高血氨症。有此疾病的新生兒會有嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促的症狀，嚴重則會影響神經學與自律神經，若沒有適當治療，大多數會引發併發症，甚至死亡。
若新生兒篩檢發現患有瓜胺酸血症第 I 型，則會透過限制蛋白質攝取，並使用特殊奶粉，在透過特殊藥物幫助血氨排出。
13、瓜胺酸血症第 II 型
機率:8萬分之一
新生兒因體內缺乏Citrin 蛋白功能所引起，有瓜胺酸血症第 II 型的新生兒，於出生後1-5個月間會發生膽汁鬱積性黃疸、肝臟功能不正常等症狀。嚴重則會導致生長遲緩、異常出血、低血糖、脾臟腫大。
若新生兒篩檢發現患有瓜胺酸血症第 II 型，通常會補充脂溶性維生素，並維持高蛋白高脂肪飲食。
14、三羥基三甲基戊二酸尿症
機率:小於1萬分之一
新生兒因無法合成酵素來分解白胺酸，使體內堆積有害人體的有機酸，導致血氨值攀升，可能會因為酸中毒、血氨過高演變為智障或死亡。
若透過新生兒篩檢，發現患有三羥基三甲基戊二酸尿症，通常會限制蛋白質攝取，輔以特殊奶粉，使此疾病的寶寶能正常生長。
15、全羧化酶合成酶缺乏
機率:53萬分之一
有此疾病的新生兒，會出現進食困難、呼吸困難、皮疹、脫髮和嗜睡等症狀。代謝上，也會有酮乳酸中毒，有機酸血(尿)症和高氨血症。若沒有及時治療，容易導致發育遲緩、癲癇發作，甚至危及生命。
16、極長鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症
新生兒因體內無法將特定脂肪轉換為能量，所以經常出現低血糖、昏睡、肌肉無力等症狀，於青少年時期容易有肌肉痛及橫紋肌溶解。
若新生兒篩檢發現患有極長鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症，飲食方面建議少量多餐，並限制長鏈脂肪酸的攝取與補充肉鹼治療。
17、原發性肉鹼缺乏症
機率:3萬分之一
新生兒肉鹼運輸障礙導致，原發性肉鹼缺乏症患者發病時，在一歲以前可以發生高血氨性腦病變，一歲以後發生心肌病變。
若透過新生兒篩檢早期發現，則以定時服用肉鹼，避免發病。
18、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第 I 型
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第 I 型會阻礙人體利用脂肪酸產生能量，通常於幼童時期發病，因無法轉換足夠能量，而導致低酮酸性低血糖，並伴隨肝腫大、肝功能異常等症狀。
若新生兒篩檢時，發現患有鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第 I 型，則白天需增加餵食頻率，晚上則接續補充玉米粉，不可超過 12 小時未進食。
19、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第 II 型
同樣會阻礙人體利用脂肪酸產生能量，分為致死型與晚發型，致死型通常於出生後短時間內會發病，伴隨呼吸衰竭、癲癇、肝衰竭、心肌病變等症狀，晚發型則到孩童期才發病。
若有肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第 II 型的患者，通常建議減少長鏈脂肪酸的攝取，防止飢餓做治療。
20、戊二酸血症第 II 型
機率:10萬分之一
因缺乏多發性醯基輔酶 A 去氫酶所導致，新生兒可出現低血糖、酸血症、肌肉無力、肝臟腫大等症狀，且伴隨腳底臭味，也有可能到了青少年期才發病。
通常會給予核黃素與肉鹼治療，並以高碳水化合物、低脂肪低蛋白為主，防止飢餓，避免低血糖。
21、丙酸血症
機率:23萬分之一
分為嚴重型與晚發型，嚴重型於出生後幾個星期即產生症狀，如:餵食情況差、嘔吐、癲癇、肌肉張力低下、脫水、嗜睡等。晚發型則比較少見。
通常需限制蛋白質攝取，尤其是會產生丙酸的胺基酸，而新生兒則會給予特殊配方奶粉，攝取足夠得蛋白質提供生長。
新生兒篩檢異常怎麼辦?
為確保個人資料安全，醫護人員不會在電話中告知檢驗結果，家長可在7～10天後上網查詢。基本上，若檢驗結果正常，醫護人員不會另行通知，而檢驗結果可分為三類（以臺大新生兒篩檢中心為例），包括：
- 高疑陽性：到院確診，至指定醫院或住院檢查。
- 疑陽性：複檢。
- 陰性：無異常。
因檢驗試紙的敏感性很高，可能會出現偽陽性狀況，因此，黃俊斌醫師提醒爸比媽咪看到檢驗報告有出現疑陽性反應時，無須太過緊張，耐心等待第2次複檢即可。相同的，雖然此刻檢查無異狀，但未來仍有發生機率，這部分也要請父母理解。
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